Lenka to niespełna trzyletnia dziewczynka zmagająca się z okropnymi chorobami, które nie pozwalają jej funkcjonować jak inne dzieci. Pomóżcie nam proszę dowiedzieć się co jest przyczyną i jak w przyszłości będzie wyglądało życie naszej córeczki. Zebrane pieniądze zostaną przeznaczone na badanie genetyczne NGS (Sekwencjonowanie Następnej Generacji), które nie jest refundowane przez NFZ. Koszt takiego badania to 8000 PLN.

Lenka urodziła się 10 września 2013 r. z wrodzoną wadą serca – ubytkiem międzykomorowym i zwężeniem tętnicy płucnej. Operację serduszka miała w siódmym miesiącu życia. W czwartym miesiącu życia pojawiły się pierwsze napady padaczki, które później zostały zdiagnozowane jako – lekooporny Zespół Westa. Leczenie farmakologiczne jak i dwukrotna terapia sterydami nie przyniosła oczekiwanych rezultatów dlatego od lutego 2016 r. Lenka jest na diecie ketogennej, która ma pomóc w zatrzymaniu nieustających napadów padaczki, jak i poprawić jej funkcjonowanie. Lenka ma również bardzo dużą wadę wzroku (nadwzroczność i astygmatyzm), niedoczynność tarczycy i nietolerancję glutenu. Wszystkie te choroby powodują, że Lenka ma znaczne opóźnienie psychoruchowe. Jej rozwój zarówno fizyczny jak i psychiczny oceniono na 10 miesięczne dziecko. Mimo stałej, intensywnej rehabilitacji do tej pory nie chodzi, nie potrafi się komunikować oraz ma problemy z gryzieniem pokarmów.

Lenka bardzo lubi spacery oraz huśtać się na huśtawce w parku. Uwielbia zabawy z innymi dziećmi w piaskownicy – babek jeszcze nie potrafi robić, ale wsypywanie piasku do butów mamy wychodzi jej bardzo dobrze. Pomimo, że większość życia spędziła na salach szpitalnych i rehabilitacyjnych, z jej twarzy nie schodzi uśmiech.

Badania, które do tej pory zostały wykonane, w żaden sposób nie przybliżyły nas do poznana przyczyny tych wszystkich chorób. W dalszym ciągu nie wiemy, jak będzie wyglądało dalsze życie naszej córki. Wierzymy, że odpowiedź znajdziemy w zaproponowanym przez naszego genetyka badaniu NGS (Sekwencjonowanie Następnej Generacji). Jest to badanie, które identyfikuje wiele zmian genetycznych. Pozwoli ono na dokładną ocenę stan zdrowia naszej Lenki, jak i wskaże nam kierunek dalszego postępowania terapeutycznego.

Zebraną kwotę przeznaczymy na pokrycie kosztów badania genetycznego NGS.

Będziemy wdzięczni za okazaną pomoc jak i udostępnienie naszego apelu.

Rodzice Lenki

Hanna i Marcin Roszkowscy